Die Anenzephalie (Anenzephalus) ist eine schwere, nicht mit dem Leben vereinbare Fehlbildung des Zentralnervensystems. Sie ist durch ein Fehlen des Schädeldaches und großer Teile des Gehirns gekennzeichnet. Die Fehlbildung beruht auf einer Verschlussstörung des Neuralrohres während der 3. bis 4. Embryonalwoche und wird, wie die Spina bifida </krankheiten/kinderkrankheiten/spina_bifida.html>, zu den Neuralrohrdefekten gerechnet. Das Vorkommen ist durch geographische und bevölkerungsspezifische Unterschiede gekennzeichnet. In Mitteleuropa ist etwa eine von 1.000 Schwangerschaften davon betroffen. Die Ursache für den Defekt ist nicht bekannt. Allerdings wurde herausgefunden, dass durch Folsäuregaben in der Frühschwangerschaft die Wahrscheinlichkeit für einen Anenzephalus beim Kind verringerbar ist. Eine Neigung zum familiären Vorkommen spricht für die Mitwirkung genetischer Faktoren. Eine Anenzephalie ist durch eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft erkennbar. Eine weitere Möglichkeit der Früherkennung bietet eine Blutuntersuchung bei Schwangeren in der 16. Schwangerschaftswoche (Triple-Test). Es gibt keine Therapiemöglichkeit. Die Kinder werden meist tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt. Nach einem Kind mit Anenzephalus ist in Mitteleuropa mit einer Wahrscheinlichkeit von 2 bis 3% auch in nachfolgenden Schwangerschaften mit einem Neuralrohrdefekt zu rechnen.   Allgemeines Bei der Anenzephalie (Anenzephalus) handelt es sich um eine schwere, nicht mit dem Leben zu vereinbarende Fehlbildung des Zentralnervensystems. Es fehlen Knochen des Schädeldaches und Teile des Gehirns. Dadurch erhält der Kopf ein charakteristisches Aussehen, das zu der Bezeichnung Froschkopf oder Krötenkopf geführt hat. Im Extremfall findet sich anstelle des Gehirns eine degenerierte Gewebsmasse. Der Begriff Anenzephalie kommt aus dem Griechischen und bedeutet "ohne Gehirn". Die Anenzephalie ist, wie die Spina bifida, eine Form des Neuralrohrdefektes.   Ursachen Die Anenzephalie entsteht durch eine embryonale Verschlussstörung des Neuralrohres. Das Neuralrohr stellt ein Frühstadium in der Entwicklung des Zentralnervensystems (Gehirn und Rückenmark) und der sie umgebenden Gewebe wie Knochen, Muskeln oder Bindegewebe, dar. Es bildet sich durch die Verschmelzung der paarigen Neuralwülste, die sich zu beiden Seiten der Neuralrinne etwa am 18. Embryonaltag herausbilden. Aus dem unteren Abschnitt des Neuralrohres entwickeln sich das Rückenmark und die Wirbelsäule, aus dem oberen Abschnitt das Gehirn und das Schädeldach. Wenn die Verschlussstörung im oberen Bereich auftritt, resultiert eine Anenzephalie; aus einer Verschlussstörung im unteren Bereich folgt eine Spina bifida. Der Neuralrohrschlussdefekt entsteht während der dritten bis vierten Embryonalwoche. Die eigentlichen Auslöser der Entwicklungsstörung sind nicht bekannt. Es wurde allerdings herausgefunden, dass ein Mangel an Folsäure, einem Vitamin der B-Gruppe, bzw. eine Störung im Folsäurestoffwechsel, die Entstehung eines Anenzephalus wie auch einer Spina bifida begünstigen. Aus der Epilepsiebehandlung ist bekannt, dass Frauen, die wegen eines Anfallsleidens in der Schwangerschaft Antiepileptika einnehmen, ein erhöhtes Risiko (etwa 1%) sowohl für einen Anenzephalus wie auch für eine Spina bifida bei ihrem Kind haben. Auch genetische Faktoren sind bei der Entstehung eines Anenzephalus beteiligt.   Häufigkeit Die Häufigkeiten der Neuralrohrdefekte sind geographisch unterschiedlich. Das Verhältnis von Anenzephalus zu Spina bifida beträgt jedoch immer etwa 1:1. Sehr häufig sind Neuralrohrdefekte z.B. in Nord-Irland mit 10 auf 1.000 Schwangerschaften. In Mitteleuropa sind 1 bis 2 von 1.000 Schwangerschaften betroffen. Wurde in einer Familie ein Kind mit einem Anenzephalus geboren, besteht ein Wiederholungsrisiko für einen Anenzephalus oder eine Spina bifida zwischen 2 und 3%.   Symptome/Prognose/Therapie Es fehlen das Schädeldach und das Großhirn weitestgehend. Flache Augenhöhlen bedingen ein Hervortreten der Augen (Exophthalmus). Das charakteristische Aussehen hat zur Bezeichnung Froschkopf oder Krötenkopf geführt. Da die für den Schluckakt notwendigen Reflexmechanismen fehlen, entwickelt sich in der Schwangerschaft ein Hydramnion, eine Vermehrung des Fruchtwassers über die normalen zwei Liter hinaus. Ein Anenzephalus ist mit dem Leben nach der Geburt nicht vereinbar. Die Kinder werden in der Mehrzahl tot geboren oder versterben zur Geburt oder kurz danach. Eine Therapiemöglichkeit gibt es nicht.   Diagnose Ein Anenzephalus kann während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung festgestellt werden. Der Verdacht auf das Vorliegen eines Neuralrohrdefektes kann sich auch aus einer Blutuntersuchung (Triple-Test) ergeben, der in der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Mit diesem Test können 80% der Neuralrohrdefekte erkannt werden.   Prophylaxe Schwangeren wird zur Vorbeugung von Neuralrohrdefekten die Einnahme von Folsäure </gesund_leben/ernaehrung/vitamine/folsaeure.html>, eines Vitamins der B-Gruppe, empfohlen. Die Folsäure-Einnahme soll mindestens vier Wochen vor der Konzeption beginnen und bis acht Wochen danach fortgesetzt werden. International wird zur allgemeinen Prophylaxe von Neuralrohrdefekten Frauen im gebährfähigen Alter, die schwanger werden möchten, empfohlen, täglich 0,4mg Folsäure einzunehmen. Bei Frauen, die ein Kind mit Neuralrohrdefekt geboren haben oder bei denen eine Schwangerschaft deshalb abgebrochen wurde sowie bei Frauen, in deren Familie oder in der des Mannes ein Neuralrohrdefekt aufgetreten ist, wird bei weiterem Kinderwunsch eine Folsäure-Prophylaxe mit 5mg Folsäure täglich empfohlen. Da die Diagnose durch die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik vor der Geburt gestellt werden kann, haben die Eltern die Möglichkeit, über einen möglichen Schwangerschaftsabbruch zu befinden